新生儿多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型2例报告并文献复习

• 作者: 华子瑜 徐珍娥 朱珉 韦红
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型 遗传性疾病 婴儿
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 56-60
• 页数: 5页
• 字数: 4530字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.014

摘要

目的 探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型(PHA1)的临床特点.方法 回顾分析2例新生儿PHA1的临床资料,并复习文献.结果 2例新生儿,男女各1例,均以脱水、反应差、喂养困难为表现,1例临床治愈,另外1例死亡.基因检测发现SCNN1G基因复合杂合突变.本例及文献报道共40例PHA 1型患儿,其中男19例,女21例;发病日龄7～21天,平均(9.4±8.28)天;家族中有类似症状病史6例(15.0％);40例(100％)患儿均有反应差及高血钾、低血钠;食欲减退或拒乳等喂养困难38例(95.0％),呕吐21例(52.5％),腹泻20例(50.0％),皮疹15例(37.5％),酸中毒38例(95.0％),脱水37例(92.5％),体质量不增37例(92.5％).其中34例行基因检测,发现上皮钠通道(ENaC)基因不同类型变异.21例(52.5％)行血液净化治疗.4例(10.0％)放弃治疗死亡,临床治愈4例,病情稳定18例,病情不稳定14例.结论PHA 1早期表现非特异,部分有类似家族史,对疑似患儿应尽早行血醛固酮、肾素及基因检测,早期诊断可改善预后