一个儿童Dubin-Johnson综合征家系的临床特征及基因变异分析

• 作者: 王霞 赵青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 儿童 Dubin-Johnson综合征 黄疸 ABCC2基因
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 796-798
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.029

摘要

目的 探讨Dubin-Johnson综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点.方法 采集家系成员血样,对先证者行二代测序,并进行Sanger测序验证.结果 先证者及其哥哥均表现为皮肤及巩膜黄染.基因检测显示二者ABCC2基因存在c.3825C＞G和c.2242G＞T复合杂合变异,两个致病性变异分别来源于母亲和父亲,其中c.2242G＞T为未报道过的剪接位点变异.结论 基因测序证实先证者及其哥哥为ABCC2基因c.3825C＞G和c.2242G＞T复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征,新变异c.2242G＞T的检出扩展了ABCC2基因变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵青	山西省儿童医院消化科	29	97	6.0	8.0
2	王霞		19	62	4.0	7.0