视网膜色素变性发病机制及治疗进展

• 作者: 周琼 邵毅 闻思敏
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 视网膜营养不良 视锥-视杆营养不良 基因表型 RP亚型
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 279-283,289
• 页数: 6页
• 分类号: R774.1
• 字数: 7517字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2020.0066

摘要

视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病.其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发.临床表现为典型的三联征:骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白.RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性.本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵毅	南昌大学第一附属医院眼科	177	692	13.0	18.0
2	周琼	南昌大学第一附属医院眼科	102	391	10.0	14.0
3	闻思敏	南昌大学第一附属医院眼科	2	0	0.0	0.0