乳腺浸润性导管癌BRCA1/2基因变异与肿瘤突变负荷相关

• 作者: 吴畏 廖健伟 彭小芳 李晓娟 欧阳能太 萧晓琴 蒋圆玲
• 来源期刊: 岭南现代临床外科
• 学科: 医学
• 关键词: 浸润性导管癌 高通量测序 TMB PIK3CA BRCA1/2
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著与临床研究
• 页码范围: 350-354
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9
• 字数: 3283字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2020.03.019

摘要

目的 初步分析乳腺浸润性导管癌中的基因变异与肿瘤突变负荷(Tumor mutation burden,TMB)的关系,为发现免疫疗效预测因子提供参考.方法 本研究主要通过免疫组化联合杂交捕获高通量测序技术,以ER、PR、HER2作为标志物进行分组,对32例乳腺浸润性导管癌进行多基因变异分析,包括体细胞变异、胚系变异、微卫星不稳定状态、肿瘤突变负荷等.结果 32例乳腺浸润性导管癌中三阴型4例,HER2阳性型4例,其余激素受体(hormone receptor)阳性型(包括Luminal A和B)24例.32例标本中TP53失活突变、PIK3CA激活突变发生率最高,分别为84.4％和50.0％,未发现微卫星高度不稳定(Microsatellite Instability-High,MSI-H)病例,TMB值大于等于5的18例,BRCA1/2突变的6例.TMB与受体分型、是否TP53突变或PIK3CA突变均无关,而与BRCA1/2突变状态有关,携带BRCA1/2突变的患者TMB为11.9±9.73,不携带BRCA1/2突变的患者TMB为5.62±3.67,两者具有明显区别.结论 携带BRCA1/2的乳腺浸润性导管癌具有更高的TMB.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴畏	中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部	18	68	6.0	7.0
2	廖健伟	中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心	2	0	0.0	0.0
3	蒋圆玲	中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心	2	0	0.0	0.0
4	萧晓琴	中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心	2	0	0.0	0.0
5	彭小芳	中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心	2	0	0.0	0.0
6	李晓娟	中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心	7	0	0.0	0.0
7	欧阳能太	中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心	7	1	1.0	1.0