一例10p15.3缺失及18短臂部分三体患儿的临床表型与遗传学分析

• 作者: 孔京慧 宋银森 李东晓 梅世月 章波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 10p15.3微缺失 18短臂三体综合征 发育迟缓 单核苷酸微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 785-788
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.026

摘要

目的 明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性.方法 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测.结果 SNP array分析显示患儿在10p15.3区存在1.2 Mb的微缺失,18p11.21-pter区存在15 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常.G显带核型分析结果显示患儿的10号染色体存在结构异常,其父亲染色体核型为46,XY,t(10;18)(p15;p11.2),其母亲核型未见异常.结论 患儿10号染色体的结构异常源自其父携带的t(10;18)平衡易位,其核型为46,XX,der(10)t(10;18) (p15;p11.2)pat.10p15.3区微缺失和18p11.21-pter区重复是导致患儿异常表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梅世月	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	17	11	1.0	2.0
2	李东晓	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	7	1	1.0	1.0
3	孔京慧	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	11	4	2.0	2.0
4	章波	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	8	2	1.0	1.0