小于胎龄且不伴结构异常胎儿染色体异常的研究

• 作者: 彭软 李载红 洪燕 王丽 符小艳
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 染色体微阵列检测 小于胎龄儿 羊水过少 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 研究论著
• 页码范围: 553-557
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2020.07.013

摘要

目的 探讨小于胎龄且不伴结构异常胎儿与染色体和亚显微染色体异常的相关性及其临床结局.方法 收集小于胎龄且不伴结构异常胎儿的染色体和亚显微染色体结果,染色体和亚显微染色体的检测方法包括染色体核型检查和染色体微阵列分析.所有病例依照是否合并母体因素、小于胎龄儿(SGA)出现孕周(32周前为早期发生、32周后为晚期发生)、合并羊水过少、脐动脉血流频谱进行分析.结果 共纳入128例SGA病例,其中合并染色体核型异常6例,染色体倒位2例,致病性拷贝数变异4例,染色体核型异常和致病性拷贝数变异的检出率是7.8％(10/128).早期发生SGA 71例,晚期发生SGA 57例.早期发生的SGA其染色体核型异常和致病性拷贝数变异的检出率较晚期发生的SGA高(P<0.05).与晚期发生的SGA比较,早期发生的SGA母亲羊水过少及脐动脉血流频谱异常的发生率较高、分娩较早,其新生儿存活率及出生体质量也较低(P均<0.05).合并羊水过少SGA的染色体核型异常和致病性拷贝数变异的发生率高于未合并羊水过少SGA(P<0.05).脐动脉血流频谱正常SGA与染色体和致病性拷贝数变异的发生率与脐动脉血流频谱异常SGA比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 小于胎龄且不伴结构异常胎儿中,早期发生的SGA或合并羊水过少时染色体核型异常和致病性拷贝数变异的可能性明显增加.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭软	中山大学附属第一医院超声医学科	26	274	8.0	16.0
2	洪燕	海南省人民医院海南医学院附属海南医院超声科	38	292	9.0	16.0
3	王丽	海南省人民医院海南医学院附属海南医院超声科	15	87	4.0	9.0
4	符小艳	海南省人民医院海南医学院附属海南医院超声科	36	278	9.0	15.0
5	李载红	海南省人民医院海南医学院附属海南医院超声科	12	176	8.0	12.0