散发性SDH缺陷型胃肠道间质瘤26例临床及分子病理学特征

• 作者: 叶胜兵 吴楠 周晓军 夏秋媛 时姗姗 李锐 沈勤 王璇 鲍炜
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肿瘤 胃肠道间质瘤 琥珀酸脱氢酶 突变 甲基化测序
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 631-635
• 页数: 5页
• 分类号: R735.2
• 字数: 3409字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2020.06.001

摘要

目的 观察散发性琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变,并探讨潜在的分子机制.方法 采用甲基化特异性PCR、直接测序法检测26例散发性SDH缺陷型GIST,并分析其临床病理学、免疫表型及分子遗传学特点.结果 26例GIST中15例(57.69％)存在至少一项SDH基因异常,38.46％(10/26)检测到SDHB、SDHC、SDHD基因突变,其中3例双突变.甲基化特异性PCR技术检测出38.46％(10/26)病例发生基因启动子甲基化:SDHA基因8例,SDHB基因3例,其中1例同时甲基化.结论 通过分析SDH缺陷型GIST的形态学特征、免疫表型和分子生物学特征,提示SDH基因突变及甲基化均是肿瘤抑制因子失活的重要机制,在肿瘤发生、发展中发挥重要作用.SDH突变与SDH启动子甲基化同时发生,提示存在基因多种异常共同作用的可能性.