4岁3月龄女性儿童,出生后即出现口唇发绀,1年前出现活动后气促,3个月前出现肢端发绀,伴明显杵状指/趾畸形.实验室检查示血红蛋白升高(178 g/L)、动脉血氧分压降低(37.7 mm Hg).肺部CT平扫+增强见右下肺大片及多发小结节状边界清晰致密影,右下肺动脉增粗,右下肺静脉扩张.肺动脉磁共振血管成像检查显示巨大肺动静脉畸形.患儿确诊为先天性肺动静脉瘘,予介入下行肺动脉瘘栓塞术治疗.术后3个月随访,患儿气促、发绀等症状消失,活动耐量恢复正常,心率、血红蛋白浓度、红细胞计数、经皮血氧饱和度均恢复正常.