染色体微阵列芯片检测染色体核型异常胎儿的临床意义

• 作者: 张敏 李晓泽 药泽蓉 陶逸伦 韩冬
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 338-342
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20191217-00677

摘要

目的 探讨染色体微阵列芯片(CMA)对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值.方法 收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例,并评估胎儿异常核型的临床意义.结果 胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例,CMA检测均未发现致病性拷贝数变异(CNV);胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例,4例经CMA检出致病性CNV,1例存在可能良性CNV.结论 CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况,对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张敏	山西省长治市妇幼保健院医学遗传科	24	37	4.0	5.0
2	药泽蓉	山西省长治市妇幼保健院医学遗传科	10	29	3.0	5.0
3	李晓泽	山西省长治市妇幼保健院医学遗传科	7	22	3.0	4.0
4	陶逸伦	山西省长治市妇幼保健院医学遗传科	1	0	0.0	0.0
5	韩冬	山西省长治市妇幼保健院医学遗传科	1	0	0.0	0.0