一例早期诊断的Bloom综合征患儿的BLM基因变异研究

• 作者: 傅芃 冉霓 单延春 杨召川 杨晓燕 衣明纪 雷珂 马良
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Bloom综合征 生长迟缓 小头畸形 BLM基因
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 764-766
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.024

摘要

目的 探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点.方法 分析总结1例13月龄患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证.结果 患儿系足月小样儿,自生后食欲不振、重度生长迟缓,小头畸形,小下颌,智力发育正常.基因检测发现患儿的BLM基因c.1068+3A＞C和c.1069-1G＞C复合杂合变异,分别来自患儿父母.结论 Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形.BLM基因c.1068+3A＞C和c.1069-1G＞C复合杂合变异可能是患儿的致病原因,上述新变异丰富了BLM基因的变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	衣明纪	青岛大学附属医院儿童保健科	127	753	14.0	21.0
2	冉霓	青岛大学附属医院儿童保健科	49	240	10.0	12.0
3	雷珂	青岛大学附属医院儿科研究所	16	62	4.0	7.0
4	单延春	青岛大学附属医院儿童保健科	13	22	3.0	4.0
5	马良	青岛大学附属医院儿童保健科	10	9	2.0	3.0
6	傅芃	青岛大学附属医院儿童保健科	17	85	5.0	8.0
7	杨召川	青岛大学附属医院儿童保健科	17	46	4.0	6.0
8	杨晓燕	青岛大学附属医院儿童保健科	6	75	4.0	6.0