应用PCR-HRM技术快速筛查MMACHC基因热点致病变异c.609G＞A

• 作者: 张新杰 张玉琴 徐晓薇 林书祥 王朝 舒剑波 蔡春泉 邹倩倩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 高分辨率熔解曲线分析 钴胺素代谢障碍C型 MMACHC基因 热点变异
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 759-763
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.016

摘要

目的 对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C,cblC)家系进行基因变异分析,在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G＞A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)快速筛查方法.方法 提取先证者及父母外周血基因组DNA;采用PCR-Sanger 测序技术对cblC家系的MMACHC基因进行变异分析;通过PCR-HRM技术筛查100名健康儿童MMACHC基因变异c.609G＞A.结果 经Sanger测序确认先证者1MMACHC基因存在c.394C＞T和c.609G＞A复合杂合变异,先证者2 MMACHC基因存在c.482G＞A和c.609G＞A复合杂合变异.先证者及100名健康儿童PCR-HRM分析结果与Sanger测序结果一致.结论 c.609G＞A是MMACHC基因的热点致病变异,利用PCR-HRM技术对其进行筛查是cblC获得快速基因诊断有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林书祥	天津市儿童医院儿科研究所	47	215	9.0	12.0
2	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
3	张玉琴	天津市儿童医院神经内科	63	245	9.0	12.0
4	舒剑波	天津市儿童医院儿科研究所	25	32	3.0	5.0
5	张新杰	天津市儿童医院儿科研究所	4	0	0.0	0.0
6	徐晓薇	天津市儿童医院儿科研究所	4	0	0.0	0.0
7	王朝	天津市儿童医院儿科研究所	3	0	0.0	0.0
8	邹倩倩	天津市儿童医院神经外科	2	0	0.0	0.0