基于单细胞靶向测序探究基因碱基突变的方法

• 作者: 杨国良 王娜 苏现斌 赵利楠 韩泽广
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 肿瘤细胞 基因碱基突变 克隆演化 单细胞
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 703-712
• 页数: 10页
• 字数: 5661字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.20-046

摘要

分析基因碱基突变是探究肿瘤细胞克隆演化的研究方法之一.目前,常取组织不同区域的群体细胞测序,基于群体水平的基因碱基突变频率等信息绘制出肿瘤的克隆演化过程.但是,该方法易遗失低频突变,并且组织群体细胞类型不单一,不能代表特定细胞群体的克隆演化过程.本研究以前列腺基底细胞癌(prostate basal cell carcinoma,BCC)为例,建立了一种探究肿瘤单细胞的基因碱基突变方法,实现了基于单细胞基因碱基突变分析肿瘤细胞的克隆演化过程.首先通过HepG2细胞优化了单细胞全基因组扩增方法,其次用Fluidigm公司的微流控芯片捕获BCC单细胞进行全基因组扩增,然后通过外显子组测序获得SCUBE3和MST1L基因碱基突变信息.通过单细胞靶向扩增和Sanger测序,成功在BCC单细胞中检测到SCUBE3和MST1L基因碱基突变信息.本研究建立的方法为肿瘤细胞的克隆演化研究提供了一种可靠的技术方案.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨国良	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科	17	59	5.0	6.0
2	赵利楠		1	0	0.0	0.0
3	王娜		1	0	0.0	0.0
4	苏现斌		1	0	0.0	0.0
5	韩泽广		1	0	0.0	0.0