身材矮小、短指、高PTH血症

• 作者: 夏维波 姜艳 李梅 杨奕 杨静 王亚冰 王林杰 王鸥 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肢端发育不良 PRKAR1A基因 身材矮小 短指 假性甲状旁腺功能减退症
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 453-458
• 页数: 6页
• 分类号: R445
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2020.05.009

摘要

一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、 特殊面容、 短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、 血钙正常、 亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)].结合患者临床特征及基因测序结果,诊断肢端发育不良、 假性甲状旁腺功能减退症、 亚临床甲状腺功能减退症.