西藏地区汉族女性MTHFR、MTRR基因位点多态性与原发性不孕症相关性研究

• 作者: 李君 李春霞 王荣 鲁衍强
• 来源期刊: 高原科学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 西藏 原发性不孕症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 页码范围: 75-78
• 页数: 4页
• 分类号: R715.3

摘要

目的:调查西藏地区患有原发性不孕症的汉族女性叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶5,10-methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶Methionine synthase reductase(MTRR)A66G位点多态性分布,及其与当地正常汉族女性相关基因比较,研究MTHFR与MTRR与原发性不孕症的相关性。方法:选择2018-2019年间到西藏阜康医院进行孕期检查的汉族女性,其中经诊断确诊为原发性不孕症患者333人(病例组),正常受孕且无不良孕产史者760人(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR(C677T,A1298C)、MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果:两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律。MTHFR C677T位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C位点与MTRR A66G位点基因型及等位基因频率在两组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR C677T位点的多态性与原发性不孕症的发生相关,可作为当地汉族女性原发性不孕症的辅助性病因诊断,同时也为该病的治疗提供一定的支持依据。