新生儿惊厥33例临床特征及高通量测序检测分析

• 作者: 何振娟 张永红 朱天闻 谭金童 赵冬莹 郑思敏
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: 惊厥性发作 婴儿,新生 高通量核苷酸测序 表型 分析
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 202-206
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2020.03.001

摘要

目的 探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果.方法 回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿,收集相关临床资料及高通量测序结果,并随访患儿的临床转归情况.结果 共纳入33例,男18例,女15例.均以惊厥发作为首发症状,其中单一惊厥发作6例(18.2％),有其他伴随症状27例(81.8％),包括惊厥外神经系统症状18例(54.5％)、呼吸系统症状13例(39.4％)、代谢和内环境紊乱12例(36.4％)、喂养困难6例(18.2％)、多发畸形6例(18.2％)、心血管系统和血液系统异常各2例(6.1％).26例行医学外显子测序(clinical exome sequencing,CES),7例行全外显子测序(whole exome sequencing,WES).通过高通量测序明确诊断13例,阳性率39.4％;CES检测阳性率46.2％ (12/26),WES检测阳性率14.3％ (1/7).分子诊断阳性的患儿中,5例为先天遗传代谢病,4例为原发性癫痫.共检出11个致病基因及染色体大片段缺失,其中9个变异未曾报道.结论 不明原因新生儿惊厥无临床特异性表现,但以合并神经系统、呼吸系统、代谢和内分泌系统症状为主,通过高通量测序,本组病例中39.4％的患儿诊断为先天性遗传病,提示高通量测序对不明原因新生儿惊厥的早期诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何振娟	上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科	33	90	6.0	7.0
2	赵冬莹	上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科	9	117	4.0	9.0
3	张永红	上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科	15	160	7.0	12.0
4	谭金童	上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科	5	10	1.0	3.0
5	朱天闻	上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科	13	63	3.0	7.0
6	郑思敏	上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科	1	0	0.0	0.0