静脉血栓栓塞症的遗传学研究有助于病因探索

• 作者: 任静 李扬 李溪远 翟振国 门剑龙
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 静脉血栓栓塞 多态性,单核苷酸 表观基因组学 遗传标记 疾病遗传易感性
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 768-775
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20200310-00215

摘要

静脉血栓栓塞症(VTE)是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病,遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失(LOF)、促凝因子基因功能获得(GOF)、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变.VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE易感.对于疑似遗传相关VTE患者,如考虑为已知突变或多态性可选择针对有限变异位点的检测技术,如考虑为未知变异位点或单基因病可选择NGS,同时可利用多基因遗传风险评分(PRS)或表观遗传学生物标志物对VTE复发风险做动态监测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	门剑龙	天津医科大学总医院精准医学中心	99	671	14.0	21.0
2	任静	天津医科大学总医院精准医学中心	48	267	7.0	14.0
3	李扬	天津医科大学总医院精准医学中心	5	15	2.0	3.0
4	李溪远	天津医科大学总医院精准医学中心	1	0	0.0	0.0