一个Perrault综合征家系TWNK基因的变异分析

• 作者: 吕建新 唐少华 徐雪琴 李焕铮 陈子慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Perrault综合征 TWNK基因 变异 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 739-742
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.010

摘要

目的 探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome,PRLTS)患者的遗传学病因.方法 应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术对先证者进行致病变异筛查,结合临床表型确定候选基因的致病位点,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证.结果 全外显子测序结果显示先证者TWNK基因存在c.1172G＞A(p.Arg391His)和c.1844G＞C(p.Gly615Ala)复合杂合变异.其父亲携带c.1172G＞A(p.Arg391His)杂合变异,母亲携带c.1844G＞C(p.Gly615Ala)杂合变异,先证者的变异分别来自父母.其弟也存在c.1172G＞A(p.Arg391His)和c.1844G＞C(p.Gly615Ala)复合杂合变异.其中c.1172G＞A(dbSNP:rs556445621)为已报道的致病变异;c.1844G＞C(dbSNP:rs764752550)为新变异.结论 在1个家系发现两例Perrault综合征患者,TWNK基因c.1172G＞A(p.Arg391 His)和c.1844G＞C(p.Gly615Ala)复合杂合变异可能为该家系患者的发病原因,我们的结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐雪琴	温州市中心医院中心实验室	24	6	2.0	2.0
2	李焕铮	温州市中心医院中心实验室	18	3	1.0	1.0