氨基酰-tRNA合成酶与神经系统疾病

• 作者: 周小龙 李光 王恩多
• 来源期刊: 生命科学
• 学科: 医学
• 关键词: 氨基酰-tRNA合成酶 蛋白质合成 非经典功能 神经系统 线粒体
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 综述与评述
• 页码范围: 763-772
• 页数: 10页
• 分类号: Q559|R741
• 语种: 中文
• DOI: 10.13376/j.cbls/2020096

摘要

氨基酰-tRNA合成酶(aminoacyl-tRNA synthetase,aaRS)催化tRNA氨基酰化反应与编校反应,合成正确的氨基酰-tRNA,为蛋白质生物合成提供原料.高等生物的aaRS获得了除蛋白质合成之外的非经典功能.近年来,随着基因组测序和外显子测序技术的发展和新增临床病例的发现,aaRS基因突变被报道与多种神经系统疾病相关.该文将简要介绍己报道的与aaRS基因突变相关的神经系统疾病,并总结aaRS基因突变导致神经系统疾病机制的研究进展;还将讨论神经系统疾病模型在aaRS非经典功能研究和新药设计中的潜在应用.