甲状腺素转运蛋白相关玻璃体淀粉样变性的基因检测及临床特征

• 作者: 周文嘉 杨琼 王红 由冰 莫宾 魏文斌
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 玻璃体淀粉样变性 甲状腺素转运蛋白基因 玻璃体切除术
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 114-117
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.02.008

摘要

目的 分析甲状腺素转运蛋白(TTR)相关玻璃体淀粉样变性患者的TTR基因检测结果以及临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 4例TTR相关玻璃体淀粉样变性并进行玻璃体手术的患者.方法 回顾患者的裂隙灯、眼底镜、眼压、眼部超声检查等表现;通过全血采集提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)扩增TTR基因全外显子,进行测序.采用25G微创玻璃体切除术治疗玻璃体混浊;采用玻璃体液涂片及HE染色进行病理学检查.主要指标 TTR测序结果,临床表现.结果 4例患者中男性2例,平均年龄(50.5±8.4)岁,患眼均以玻璃体混浊为主要表现.TTR突变位点分别为Tyr 134Cys、Lys55Asn、Tyr89His、Gly103Arg.病理学检查显示玻璃体液呈无定形淀粉样物质改变.5只术眼术前最佳矫正视力指数～0.1,术后为0.1～0.7.术前、术后眼压均正常.结论 TTR基因突变可致玻璃体淀粉样变性,基因检测和病理诊断是确诊依据,玻璃体手术有助于患眼视力改善.