有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例

• 作者: 于月新 侯开波 张金艳 王喜良 郝冬梅
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有汗型外胚层发育不良 植入前遗传学检测 SNP连锁
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 400-401
• 页数: 2页
• 分类号: R321.4|R394-3
• 字数: 1296字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2020.03.023

摘要

本文报道1例女性有汗型外胚层发育不良(HED)患者的基本资料及辅助生殖诊疗史.检测其基因型为GJB6(NM_ 006783.4,c.263C＞T杂合变异,p.A88V).2016年曾怀孕,因胎儿产前诊断为受累胎儿而引产.2017年来我院要求行胚胎植入前遗传学检测(PGT).对2枚囊胚进行活检,发现1枚胚胎未携带致病变异.选择正常胚胎复苏移植,获得临床妊娠,并足月剖宫产分娩一名健康女婴.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于月新	北部战区总医院生殖医学中心	16	2	1.0	1.0
2	王喜良	北部战区总医院生殖医学中心	4	0	0.0	0.0
3	张金艳	北部战区总医院生殖医学中心	3	0	0.0	0.0
4	侯开波	北部战区总医院生殖医学中心	3	0	0.0	0.0
5	郝冬梅	北部战区总医院生殖医学中心	4	0	0.0	0.0