中国大陆地区405例眼皮肤白化病家系的致病基因变异谱研究

• 作者: 刘莉娜 孔祥东 王聪慧 赵学潮 赵干业 陈晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 眼皮肤白化病 高通量测序 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 725-730
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.004

摘要

目的 研究中国大陆地区眼皮肤白化病群体的临床遗传学特点.方法 收集因眼皮肤白化病症状就诊的家系共405例,应用目标区域捕获高通量测序技术(基因包包括TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2基因)进行眼皮肤白化病基因变异分析并经Sanger测序验证,通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行小片段缺失或重复分析,总结各亚型变异的规律.结果 基因变异总体检出率为79.9％(647/810),变异种类包括错义变异(57.3％,371/647)、移码变异(22.9％,148/647)、无义变异(13.9％,90/647)、剪接区变异(5.6％,36/647)、小片段缺失(0.3％,2/647).应用本检测方法共检出45个新变异.405例白化病家系中,306例患者携带双等位基因变异(75.6％,306/405),35例患者携带单等位基因变异(8.6％,35/405),64例患者未检出变异(15.8％,64/405).306例双等位基因变异眼皮肤白化病患者中OCA1为228例(74.5％,228/306)、OCA2为46例(15.0％,46/306)、OCA3为2例(0.7％,2/306)、OCA4为30例(9.8％,30/306).2例OCA3中国人群病例中,1例为c.1262-4_1262-3insTAGA纯合变异OCA3病例尚未见报道,另一例为既往报道的c.1214C＞A (p.T405N)和c.1338delinsCG(p.V447Gfs* 19)复合杂合变异OCA3病例.结论 靶向捕获高通量测序、Sanger测序结合MLPA能够有效检出眼皮肤白化病相关基因变异,本研究结果拓展了眼皮肤白化病基因变异谱,同时可为眼皮肤白化病的基因诊断和产前诊断提供参考和帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	陈晨	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	129	165	6.0	9.0
3	刘莉娜	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	19	34	3.0	5.0
4	王聪慧	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	0	0.0	0.0
5	赵学潮	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	2	0	0.0	0.0
6	赵干业	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	4	0	0.0	0.0