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摘要:
胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白.COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病.现收集已报道的COL2A1基因突变病例,探讨常见的COL2A1基因突变类型和COL2A1突变导致的临床表型,总结COL2A1基因突变位置信息及突变类型信息,分析患者发病年龄和性别与临床表型的相关性.根据COL2A1基因突变所导致的临床表型亚型的发病特点,将21种亚型分为5类并阐述各类表型患者的临床特征,为Ⅱ型胶原蛋白病的诊断提供新思路.
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文献信息
篇名 COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展
来源期刊 吉林大学学报(医学版) 学科 医学
关键词 COL2A1基因 基因突变 Ⅱ型胶原蛋白病 遗传疾病
年,卷(期) 2020,(3) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 643-648
页数 6页 分类号 R681
字数 4094字 语种 中文
DOI 10.13481/j.1671-587x.20200335
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王金成 吉林大学第二医院骨科中心 116 502 11.0 14.0
2 刘贺 吉林大学第二医院骨科中心 29 168 8.0 12.0
3 张悦 吉林大学第一医院放疗科 26 87 5.0 8.0
4 吴乃超 吉林大学第二医院骨科中心 5 1 1.0 1.0
5 张铂彦 吉林大学第二医院骨科中心 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
COL2A1基因
基因突变
Ⅱ型胶原蛋白病
遗传疾病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
吉林大学学报(医学版)
双月刊
1671-587X
22-1342/R
大16开
吉林省长春市新民大街828号
12-23
1959
chi
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