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COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展
COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展
作者:
刘贺
吴乃超
张悦
张铂彦
王金成
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
COL2A1基因
基因突变
Ⅱ型胶原蛋白病
遗传疾病
摘要:
胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白.COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病.现收集已报道的COL2A1基因突变病例,探讨常见的COL2A1基因突变类型和COL2A1突变导致的临床表型,总结COL2A1基因突变位置信息及突变类型信息,分析患者发病年龄和性别与临床表型的相关性.根据COL2A1基因突变所导致的临床表型亚型的发病特点,将21种亚型分为5类并阐述各类表型患者的临床特征,为Ⅱ型胶原蛋白病的诊断提供新思路.
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文献信息
篇名
COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展
来源期刊
吉林大学学报(医学版)
学科
医学
关键词
COL2A1基因
基因突变
Ⅱ型胶原蛋白病
遗传疾病
年,卷(期)
2020,(3)
所属期刊栏目
综述
研究方向
页码范围
643-648
页数
6页
分类号
R681
字数
4094字
语种
中文
DOI
10.13481/j.1671-587x.20200335
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
王金成
吉林大学第二医院骨科中心
116
502
11.0
14.0
2
刘贺
吉林大学第二医院骨科中心
29
168
8.0
12.0
3
张悦
吉林大学第一医院放疗科
26
87
5.0
8.0
4
吴乃超
吉林大学第二医院骨科中心
5
1
1.0
1.0
5
张铂彦
吉林大学第二医院骨科中心
1
0
0.0
0.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(42)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1988(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1999(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2001(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2002(1)
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二级参考文献(0)
2004(4)
参考文献(4)
二级参考文献(0)
2005(2)
参考文献(2)
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2006(1)
参考文献(1)
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2007(2)
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2008(2)
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参考文献(3)
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参考文献(3)
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参考文献(4)
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参考文献(1)
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参考文献(0)
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二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
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基因突变
Ⅱ型胶原蛋白病
遗传疾病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
吉林大学学报(医学版)
主办单位:
吉林大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1671-587X
CN:
22-1342/R
开本:
大16开
出版地:
吉林省长春市新民大街828号
邮发代号:
12-23
创刊时间:
1959
语种:
chi
出版文献量(篇)
8631
总下载数(次)
12
总被引数(次)
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