COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展

• 作者: 刘贺 吴乃超 张悦 张铂彦 王金成
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: COL2A1基因 基因突变 Ⅱ型胶原蛋白病 遗传疾病
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 643-648
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 4094字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13481/j.1671-587x.20200335

摘要

胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白.COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病.现收集已报道的COL2A1基因突变病例,探讨常见的COL2A1基因突变类型和COL2A1突变导致的临床表型,总结COL2A1基因突变位置信息及突变类型信息,分析患者发病年龄和性别与临床表型的相关性.根据COL2A1基因突变所导致的临床表型亚型的发病特点,将21种亚型分为5类并阐述各类表型患者的临床特征,为Ⅱ型胶原蛋白病的诊断提供新思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王金成	吉林大学第二医院骨科中心	116	502	11.0	14.0
2	刘贺	吉林大学第二医院骨科中心	29	168	8.0	12.0
3	张悦	吉林大学第一医院放疗科	26	87	5.0	8.0
4	吴乃超	吉林大学第二医院骨科中心	5	1	1.0	1.0
5	张铂彦	吉林大学第二医院骨科中心	1	0	0.0	0.0