亲属活体肝移植治疗婴儿Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例并文献复习

• 作者: 周韬 夏强 宗志鹏 顾广祥
• 来源期刊: 器官移植
• 学科: 医学
• 关键词: 肝移植 Crigler-Najjar综合征 丙氨酸转氨酶 天冬氨酸转氨酶 总胆红素 胆红素脑病 细胞色素P450(CYP)3A5
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 471-476
• 页数: 6页
• 分类号: R617|R596
• 字数: 2974字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-7445.2020.04.008

摘要

目的 总结克里格勒-纳贾尔综合征(CNS)Ⅰ型的亲属活体肝移植治疗效果.方法 1例男性3月龄患儿,出生后4 d无明显诱因下出现皮肤、巩膜进行性黄染,完善相关检查后排除其他诱因,并经基因检测鉴定为CNSⅠ型.其母亲作为供者,行亲属活体肝移植术.术后常规应用免疫抑制方案,并根据生化指标及受者细胞色素P450(CYP)3A5基因型调整他克莫司剂量.结果 受者术后7 d肝酶恢复正常,胆红素逐日下降并于术后22 d降至正常范围.随访至投稿日,受者皮肤巩膜黄染褪去,胆红素正常,肝酶稳定,一般情况佳,生活质量高.结论 活体肝移植可治疗CNSⅠ型所带来的高非结合胆红素血症等病症,极大提高患者的生活质量.