钠钾通道基因突变致早发癫(癇)性脑病患儿的表型分析

• 作者: 戴园园 李婷婷
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 早发癫(癇)性脑病 钠钾通道 基因突变 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 502-509
• 页数: 8页
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析钠钾离子通道基因突变致早发癫(癇)性脑病(EIEE)的临床和基因突变特点.方法 回顾性分析2017年1月至2020年1月徐州医科大学附属医院儿科诊治的26例通过靶向捕获二代测序发现致病性钠钾离子通道基因突变EIEE患儿的临床资料.结果 26例钠钾离子通道基因突变的EIEE患儿中,男14例、女12例;发病年龄2 d至5个月;24例为新生突变,2例为遗传性突变;Dravet综合征14例(53.8％),大田原综合征3例(11.5％),婴儿痉挛症2例(7.7％),婴儿痉挛伴游走性局灶性发作1例(3.8％),非综合征性早发癫(癇)性脑病6例(23.1％).基因检测提示SCN1A基因突变最多,16例未见报道新发位点突变.治疗后8例(30.8％)癫(癇)发作完全控制,10例(38.5％)癫(癇)发作部分控制(发作频率减少≥50％),8例(30.8％)癫(癇)发作未控制(发作频率减少<50％).结论 EIEE涉及多种癫(癇)综合征,以Dravet综合征最常见,与多种钠钾离子通道基因突变相关,以SCN1A基因突变多见,发现16例未见报道的新发位点突变,丰富了EIEE的离子通道基因型.