胎儿期22q11.2微缺失综合征的表型与基因型分析

• 作者: 季春燕 张云山 张海荣 朱海燕 李珊珊 牛艳艳 陈蕾
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22q11.2微缺失综合征 先天性心脏病 腭裂 单核苷酸多态性微阵列 表型 基因型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 721-724
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.022

摘要

目的 探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征.方法 妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查,对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿,在排除染色体核型异常后,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测基因组的拷贝数变化.对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术进行检测.结果 SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27～3.02 Mb的杂合缺失.MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A～D,且均为新发变异.结论 对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义.不同胎儿的缺失区域相似但存在差异,其表型的差异与其基因型存在一定的相关性.