五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断

• 作者: 刘宁 孔祥东 焦智慧 白莹 胡爽 赵凯慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因 二代测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 717-720
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.030

摘要

目的 对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas,MO)家系进行EXT1和EXT2基因变异分析,明确其致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)对5个MO家系的先证者进行MO相关致病基因EXT1、EXT2外显子检测,发现可疑致病位点后,应用Sanger双向测序对家系成员和200名正常个体进行变异位点的验证分析,应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测对家系成员和20名正常个体进行基因缺失变异验证分析,确定致病变异后,对其中2个家系的高危胎儿进行孕中期产前诊断.结果 5个MO家系均检出EXT基因变异,分别为EXT1基因第2～3外显子缺失、EXT1基因c.1468dupC (p.Leu490ProfsX31)、EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)、EXT2基因c.1362T＞G(p.Tyr454X),其中EXT1基因第2～3外显子缺失、EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)为尚未报道的新变异,在家系正常成员和正常对照中均未发现该变异.产前诊断结果显示家系1胎儿携带EXT1基因第2～3外显子杂合缺失变异,家系5胎儿携带EXT2基因c.1362T＞G(p.Tyr454X)杂合变异.结论 EXT1、EXT2基因变异是5个MO家系的致病病因,致病基因的检出为家系的产前基因诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	刘宁	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
3	白莹	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	16	27	3.0	4.0
4	胡爽	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	19	17	2.0	3.0
5	焦智慧	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	14	27	2.0	5.0
6	赵凯慧	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	2	4	1.0	2.0