MYH9相关疾病基因型与表型相关性及治疗策略的研究进展

• 作者: 连晓强
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: MYH9相关疾病 非肌性肌球蛋白重链ⅡA 基因型 表型 治疗策略
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 428-432
• 页数: 5页
• 字数: 5013字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2020.04.024

摘要

MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等非血液系统症状.MYH9相关疾病的突变型多达137种,并与表型具有一定相关性:当突变位于非肌性肌球蛋白重链ⅡA的头部动力区,患者的出血倾向较严重,伴发非血液系统症状风险更高且进展更快;而携带非肌性肌球蛋白重链ⅡA杆、尾部结构域突变的患者,出血表现相对较轻,伴发非血液系统症状的风险相对较低.这种基因型与表型的相关性为临床早期诊断、风险预测及早期干预奠定了理论基础.文章对近年来MYH9-RD基因型与表型的相关性及治疗策略的研究进展做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	连晓强	河北医科大学第二医院检验科	1	0	0.0	0.0