五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析

• 作者: 夏艳洁 孔祥东 孙宗立 白周现 解燕川 谷雷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因 FA2H基因 SPG11基因 SPG7基因 高通量测序
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 709-712
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.015

摘要

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的临床及遗传学特征.方法 收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点.结果 家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C＞T杂合变异、c.1523T＞A杂合变异;家系3先证者FA2H基因存在c.61G＞C和c.688G＞A复合杂合变异;家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812+4_6812+7delAGTA和c.915delT复合杂合变异;家系5先证者SPG7基因存在c.1703_1704delAG和剪接区c.1937-1G＞C复合杂合变异.通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估,这些变异均为可能的致病变异.其中SPAST基因c.1523T＞A、FA2H基因c.61G＞C、SPG11基因剪接区c.6812+ 4_6812+7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703_1704delAG及剪接区c.1937-1G＞C变异均为未报道过的新变异.结论 家系1、2为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型,其中家系2为不完全外显;家系3、4、5分别为常染色隐性遗传性痉挛性截瘫35型、11型、7型.上述发现为HSP的临床诊断及遗传咨询提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	孙宗立	河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院中心实验室	32	218	8.0	14.0
3	谷雷	河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院中心实验室	12	36	4.0	6.0
4	解燕川	河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院中心实验室	7	3	1.0	1.0
5	夏艳洁	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	9	4	1.0	1.0
6	白周现	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	15	3	1.0	1.0