B(A)02亚型一例分子遗传学特征

• 作者: 刘欣 吕先萍 孔存权 孔永奎 宋婕 杨乾坤 王莉 邵明
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: ABO亚型 B(A)02亚型 测序分析 家系调查
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 423-426
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1
• 字数: 2690字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2019.05.074

摘要

目的:分析一例B(A)02亚型的分子遗传学特征.方法:采用血清学方法鉴定一例孕妇ABO血型;对其ABO基因第1～7外显子进行测序分析,克隆后进行单倍型分析;通过家系调查分析其亚型基因在家族中的遗传方式.结果与结论:血清学试验显示正反定型不一致,正定为AwB或B(A)亚型,反定为B型.测序结果显示,其基因中存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.700C>G、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合突变及c.261delG.结合单倍型分析确定其基因型为ABO?BA.02/O.01.01.家系分析表明其BA.02等位基因遗传自父亲而非自然突变.其等位基因是在B.01的基础上发生了c.700C>G突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕先萍	郑州大学第一附属医院输血科	19	44	4.0	5.0
2	王莉	郑州大学第一附属医院输血科	133	324	8.0	13.0
3	杨乾坤	郑州大学第一附属医院输血科	21	81	6.0	8.0
4	邵明	郑州大学第一附属医院输血科	10	35	4.0	5.0
5	刘欣	郑州大学第一附属医院输血科	21	71	5.0	7.0
6	孔永奎	郑州大学第一附属医院输血科	6	14	2.0	3.0
7	孔存权	河南省人民医院输血科	11	18	2.0	4.0
8	宋婕	郑州大学第一附属医院输血科	2	6	1.0	2.0