异位胃黏膜和晚发糖尿病的Mitchell-Riley综合征一例

• 作者: 孟曦 巩纯秀
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 62-64
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.01.017

摘要

1例6岁确诊糖尿病的男童,同时存在多发先天性消化系统畸形(环状胰腺、十二指肠闭锁,梅克尔憩室,空肠重复畸形、胆囊缺如、胃黏膜异位),基因检测结果为2个未报道的RFX6基因位点的复合杂合变异c.2502_2503delCA (p.Tyr834X)和c.816C＞G(p.Cys272Trp),确诊为Mitchell-Riley综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	巩纯秀	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	10	4	1.0	1.0
2	孟曦	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	1	0	0.0	0.0