COPA基因突变致COPA综合征一家系

• 作者: 张丰丰 林克钊 肖继红
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 58-59
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.01.015

摘要

1例主诉为“问断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余”的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科,经过基因检查确诊为COPA综合征,并发现1号染色体(1q23.2)新的COPA突变基因c.725T＞C.COPA综合征临床罕见,现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林克钊	厦门大学附属第一医院儿科	3	0	0.0	0.0
2	张丰丰		2	0	0.0	0.0
3	肖继红	厦门大学附属第一医院儿科	6	2	1.0	1.0