无创产前检测中基于游离DNA片段大小的算法改进

• 作者: 刘姗玲 张立 王和 祝茜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 游离DNA 胎儿染色体数目异常 Z值
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 609-612
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.005

摘要

目的 设计一种能够基于原有的分析数据、结合游离DNA片段大小及计数的新的分析方法.方法 选取180例孕妇血样进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)常规的高通量测序,探索游离DNA片段分子量大小与胎儿DNA含量的关系,提出一种新的结合游离DNA片段大小的Z值的算法.以羊水细胞染色体核型分析结果为金标准,比较两种算法的判断结果.结果 当以150 bp为分割值时,小分子片段比例与胎儿DNA含量呈正相关.对高通量测序数据用新旧两种算法进行计算,发现基于计数的传统分析的敏感度为75.00％,特异度为98.86％;基于以150 bp为分割点的结合游离DNA片段大小及计数的分析敏感度和特异度在本次实验中都达到了100％.结论 在结合游离DNA片段大小及计数的新方法中选取150 bp作为分子大小分割点,可能比传统基于计数的算法更为合理、有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王和	四川大学华西第二医院产前诊断中心	86	524	13.0	18.0
2	祝茜	四川大学华西第二医院产前诊断中心	6	18	2.0	4.0
3	刘姗玲	四川大学华西第二医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0