肝细胞核因子4α型高胰岛素血症一例并文献复习

• 作者: 吴玉筠 张琳 徐子迪 惠培培 曾俏 桑艳梅
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 高胰岛素血症 二氮嗪 肝细胞核因子4α
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 323-327
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200221-00089

摘要

目的 对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4α-HI)患儿的临床资料进行回顾性分析,进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识.方法 选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对象,对患儿的临床资料、诊疗经过和后期随访资料进行回顾性分析.并检索MEDLINE数据库中HNF4α基因突变导致HNF4α-HI的报道进行文献复习.结果 HNF4α-HI患儿出生为巨大儿,生后1d起病,对二氮嗪治疗有效,携带HNF4α基因c.157T＞C(p.C53R)突变,父母均未携带此突变,为新生突变,用美国医学遗传学与基因组学学会标准对该突变进行综合分析鉴定显示该突变可能是致病的.该患儿于2岁余停用二氮嗪治疗,低血糖症状可自行缓解,目前智体力发育与同龄儿无异.共检索到HNF4α-HI病例23例,共19种突变类型;起病年龄为0～2.3岁;出生体重3 500～5 900 g;对二氮嗪治疗均有效;根据病例资料显示11例患儿在随访期内低血糖症状可自行缓解,最大缓解年龄为6.9岁;随访部分患儿后期发现3例患儿患有糖尿病.结论 HNF4α-HI患儿出生多为巨大儿,起病年龄早,多数患儿对二氮嗪治疗有效,随着年龄的增长有自行缓解倾向;该型患儿有于青春期或成年早期发展成糖尿病的可能性,应在10岁以后每年进行糖尿病筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	惠培培	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	3	0	0.0	0.0
2	徐子迪	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	3	0	0.0	0.0
3	吴玉筠	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	2	0	0.0	0.0
4	曾俏	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	2	0	0.0	0.0
5	张琳	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	3	0	0.0	0.0