骨髓增生异常综合征患者基因突变的临床研究

• 作者: 安晋婷 贺少龙 马梁明
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 突变 预后评估
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 394-398
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20191226-00272

摘要

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变的特点及其在预后评估、疗效预测中的价值.方法 回顾性分析2017年1月至2019年12月山西白求恩医院110例初发MDS患者临床资料,采用第二代基因测序技术对45种MDS相关基因进行突变检测,分析比较基因突变阳性组和阴性组患者的临床特征、实验室检查结果、修订的国际预后积分系统(IPSS-R)积分及对地西他滨治疗的反应.结果 110例MDS患者中,至少有1种基因突变的患者比例为83.6％(92/110).共检测出38种基因突变,最常见的ASXL1、TET2、TP53、SF3B1突变发生率分别为19.1％(21/110)、17.3％(19/110)、15.5％(17/110)、12.7％(14/110).基因突变个数越多的MDS患者IPSS-R积分越高(F=44.493,P＜0.01).SF3B1基因突变组的IPSS-R积分低于非突变组[(3.50±1.52)分比(4.76±1.58)分,t=-2.802,P=0.006],U2AF1基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[(5.78±1.39)分比(4.50±1.60)分,t=2.320,P=0.022],TP53基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[(5.71±2.24)分比(4.40±1.41)分,t=2.329,P=0.031],其余所测基因突变组与非突变组IPSS-R积分差异均无统计学意义(均P＞ 0.05).TP53基因突变组MDS患者对地西他滨治疗总体反应率高于非突变组[83.3％(10/12)比43.1％(22/51),x2=6.280,P=0.012],而且完全缓解率更高[50.0％(6/12)比19.6％(10/51),x2=4.736,P=0.030].结论 MDS患者普遍存在基因突变,伴SF3B1突变患者预后良好,而伴U2AF1、TP53突变者预后差,伴TP53突变患者对地西他滨治疗反应率高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马梁明	山西医学科学院山西白求恩医院血液科	21	30	3.0	3.0
2	贺少龙	山西医学科学院山西白求恩医院血液科	2	3	1.0	1.0
3	安晋婷	山西医学科学院山西白求恩医院血液科	1	0	0.0	0.0