以肥厚型心肌病和视力障碍为表现的Danon病1例

• 作者: 戴东普 杜文婷 王楚楚 董建增 赵晓燕
• 来源期刊: 临床心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Danon病 LAMP-2基因 肥厚型心肌病
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 90-92
• 页数: 3页
• 分类号: R542.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1439.2020.01.020

摘要

Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因.这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积[1-2].因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现[2-3].此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病[4]、肝脏疾病[3,5-6]和肺部疾病[7].目前,关于该病的病例报道非常少,本文报道我们发现的1例以肥厚型心肌病及视力障碍为临床表现的新发(de novo)Danon病.