强直性脊柱炎一家系全外显子组测序分析

• 作者: 任伟凡 全仁夫 吴奕江 吴风晴 杜伟斌 柴乐 章何陋 胡劲涛 高炀
• 来源期刊: 中国骨伤
• 学科: 医学
• 关键词: 脊柱炎,强制性 全外显子组测序 病史采集
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 672-676
• 页数: 5页
• 分类号: R681.5
• 字数: 4230字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12200/j.issn.1003-0034.2020.07.017

摘要

目的:对一强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系进行全外显子测序,筛选该家系的易感基因,为其发病机制提供理论依据.方法:收集1组AS家系成员的临床资料,其中男性患者2例,年龄分别为48岁和18岁,病程分别为23年和4年.提取相关家系成员外周血DNA进行全外显子测序,测序结果与人类数据库比对,过滤掉同义突变及高频突变,整合家系成员单核苷酸非同义突变,寻找致病基因.结果:家系成员共得原始数据80 G,数据具有较高质量值,通过对家系患者与正常人测序结果比对分析,同时经过多个生物数据库数据过滤,发现JAK2基因12号外显子上存在的杂合突变c.1709A>G(p.Tyr570Cys)为该家系的可能致病基因突变.另外,该家系MUC3A基因c.1151T>C突变可能是该家系患病成员肠道症状的原因之一.结论:运用全基因组外显子测序寻找AS易感基因是可行的,JAK2基因c.1709A>G突变可能是导致该家系AS的致病突变及位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴风晴		5	10	2.0	3.0
2	胡劲涛		14	38	4.0	5.0
3	杜伟斌		5	8	2.0	2.0
4	任伟凡		1	0	0.0	0.0
5	高炀		1	0	0.0	0.0
6	章何陋		1	0	0.0	0.0
7	吴奕江		1	0	0.0	0.0
8	柴乐		9	12	2.0	3.0