X-连锁重症联合免疫缺陷病合并噬血细胞综合征1例

• 作者: 张蕾 曹科 李丹 苏国云 赏月 杨卫国
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 353-355
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2020.06.011

摘要

X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,1993年Noguchi等[1]首次报道X-SCID由编码白介素2受体共同γ链(IL2RG)的基因发生突变所致.IL2RG发生突变后,可致使其编码的γc发生功能缺失,从而严重影响T细胞的发育而导致体内T细胞缺如,X-SCID患者大多3个月龄左右发病,表现为多种机会致病菌感染,治疗困难,多在1岁内死亡.本文报告1例X-SCID患者合并多种机会致病菌感染,并发噬血细胞综合征的临床表现及诊治经过,以提高临床医师对免疫缺陷病并发噬血细胞综合征的认识.