多巴胺D2受体基因多态性与图雷特综合征表型的相关性分析

• 作者: 何凡 梁月竹 程宇航 郑毅 黄环环
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 图雷特综合征 临床表型 多巴胺D2受体 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 777-780
• 页数: 4页
• 分类号: R749.94
• 字数: 2909字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2020.07.026

摘要

目的 探讨多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1800497与图雷特综合征(Tourette syndrome,TS)的不同表型是否具有相关性.方法 选取2009年12月至2016年12月就诊于首都医科大学附属北京安定医院的TS患者165例,根据是否有共患病注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)及强迫性障碍(obsessive compulsive disorder,OCD)对TS患者进行临床分型,分为单纯TS组44例、TS+ADHD组47例、TS+OCD组39例、TS+ADHD+OCD组35例;另选取同期从社会招募健康的志愿者90例作为对照组.应用TaqMan探针SNP基因分型技术对DRD2基因SNP位点rs1800497多态性进行分析,比较各组的基因型及等位基因频率.结果 全部TS患者与对照组的基因型及等位基因频率差异无显著性(P>0.05).各组基因型和等位基因频率差异有显著性(P<0.05);进一步两两比较,TS+OCD组与对照组、TS+ADHD+OCD组与单纯TS组的基因型频率差异均有显著性(P<0.05),TS+ADHD+OCD组与对照组及单纯TS组的等位基因频率差异有显著性(P<0.05).结论 DRD2基因多态性可能与TS共患OCD及TS共患ADHD、OCD表型有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑毅	首都医科大学附属北京安定医院儿科	213	1562	20.0	31.0
2	程宇航	首都医科大学附属北京安定医院临检中心	21	52	4.0	5.0
3	何凡	首都医科大学附属北京安定医院儿科	18	27	3.0	4.0
4	黄环环	首都医科大学附属北京安定医院儿科	6	8	2.0	2.0
5	梁月竹	首都医科大学附属北京安定医院儿科	16	83	5.0	9.0