基于相关个体拷贝数变异数据的趋势检验及在孤独症数据中的应用

• 作者: 吕梦轩 王昱泉 胡跃清
• 来源期刊: 复旦学报（自然科学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 拷贝数变异 趋势检验 相关个体 孤独症 群体数据
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 页码范围: 713-724
• 页数: 12页
• 分类号: Q348
• 语种: 中文

摘要

拷贝数变异是人类基因组遗传多样性的重要组成部分,是当前的研究热点.然而相应的关联研究方法不多,尤其是个体有血缘关系时.本文基于相关个体,在Cochran-Armitage趋势检验的基础上,针对拷贝数变异数据是可基因分型和不可基因分型两种情形,推导出检验方法MTT.随机模拟结果表明:MTT方法具有良好的功效表现,适用范围更广.同时,本文比较了不同数据采集方案对MTT功效的影响,结果表明相关病例-不相关对照具有较高的性价比.运用MTT分析孤独症真实数据,检测出与疾病显著相关的拷贝数变异位点和相关基因,基因功能富集分析和文献检索说明了结果的可靠性,这为后续研究提供了指引.