一例5p微缺失伴6q微重复患儿的临床表型及遗传学分析

• 作者: 肖亮生 蔡泽坤 马晓霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 5p微缺失 6q微重复 单核苷酸多态性微阵列
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 685-686
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.021

摘要

目的 分析1例5p微缺失伴6q微重复患儿临床表型与基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的关系.方法 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对患儿进行全基因组CNVs筛查,分析临床表型与CNVs的关系.结果 患儿主要表现为足月小样儿,哭声低弱伴吸气性喉鸣,小下颌,流涎,四肢肌张力低下,无吸允动作,左侧隐睾等异常.SNP-array检测结果发现患儿chr5p15.33p15.31区域发生8.3 Mb片段缺失,该区域包含SDHA、TERT等33个OMIM基因;此外还发现该患儿chr6q25.3q27区域发生11.6 Mb片段重复,为临床致病性拷贝数变异.结论 5p微缺失合并6q微重复可能是该患儿的主要致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖亮生		14	28	4.0	4.0
2	马晓霞		3	0	0.0	0.0
3	蔡泽坤		2	0	0.0	0.0