以血尿为突出表现的共济失调毛细血管扩张综合征患儿1例报告并文献复习

• 作者: 姜健 张冲 张秋业 朱顺鑫 林毅
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 共济失调性毛细血管扩张 血尿 ATM基因 突变 膀胱镜检查 病例报告
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 260-263
• 页数: 4页
• 分类号: R725.437|R742.82|R725.933
• 字数: 3047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.202003019

摘要

目的 回顾性分析1例以反复血尿为突出临床表现的共济失调毛细血管扩张综合征(AT)患儿的临床资料及其基因检测结果 ,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识.方法 对我院儿科收治的1例以血尿为突出表现的AT患儿的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献进行复习.结果 患儿,男12岁,因反复血尿3年余并进行性加重就诊.患儿自2岁时出现步态不稳,并呈进行性加重;7岁时确诊为急性淋巴细胞性白血病,化疗治疗2.5年后停药,至今完全缓解.现因大量血尿再次就诊.查体可见双眼球结膜毛细血管扩张,小脑性共济失调.尿液检查提示红细胞计数明显升高,以正常红细胞为主.泌尿系超声检查示膀胱内有凝血块,而肾脏、输尿管结构无明显异常.泌尿系CT造影检查均未见异常.基因检测提示患儿ATM基因存在复合杂合突变,分别为c.8357G＞T、IVS54+3A＞C,均为新发现突变.患儿血尿经膀胱镜证实为膀胱源性,经外科手术电凝后治愈.结论 ATM基因c.8357G＞T、IVS54+3A＞C突变为AT患儿致病突变;AT患儿可因膀胱壁毛细血管扩张出现血尿,甚至可发生大出血而危及生命;如内科止血处理无效应及时行外科手术治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张秋业	青岛大学附属医院心肾免疫儿科	108	629	13.0	20.0
2	姜健	青岛大学附属医院血液儿科	23	74	5.0	8.0
3	林毅	青岛大学附属医院心肾免疫儿科	23	30	4.0	4.0
4	张冲	青岛大学附属医院心肾免疫儿科	14	90	5.0	9.0
5	朱顺鑫	青岛大学附属医院心肾免疫儿科	1	0	0.0	0.0