HLA-DQB1*03:90N碱基缺失的序列分析及确认

• 作者: 全湛柔 周丹 洪文旭 邓志辉 邹红岩 钟艳平 陈浩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: HLA-DQB1 碱基缺失 聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针 聚合酶链反应-直接测序分型 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 681-684
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.008

摘要

目的 确认人类白细胞抗原罕见等位基因HLA-DQB1* 03:90N的序列,探讨检测方法,以提高HLA分型的准确性.方法 采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(sequence-specific o1igonudeotide probe,SSOP)对2018年中国造血干细胞捐献者资料库深圳分库登记的2265例造血干细胞捐献者进行HLA分型检测,针对1例HLA-DQB1罕见等位基因进一步选择聚合酶链反应-直接测序分型(sequencebased tying,SBT)技术和基于Ion Torrent S5平台的二代测序(next generation sequencing,NGS)分析技术进行确认.结果 HLA-DQB1位点SSOP分型结果显示为罕见等位基因,经SBT复核发现序列在第2外显子疑似插入或缺失,最后通过NGS确认结果为DQB1* 03:90N,DQB1* 06:01.结论 经SSOP法检测得到的罕见等位基因不能轻易排除,应借助多种方法复核确认,保证HLA基因分型结果的准确性.罕见等位基因或新等位基因序列存在碱基缺失,采用二代测序技术可能得到更准确的结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹红岩	深圳市血液中心输血医学研究所	49	152	6.0	9.0
2	周丹	深圳市血液中心输血医学研究所	22	246	8.0	15.0
3	邓志辉	深圳市血液中心输血医学研究所	66	218	7.0	11.0
4	洪文旭	深圳市血液中心输血医学研究所	17	15	2.0	2.0
5	钟艳平	深圳市血液中心输血医学研究所	4	1	1.0	1.0
6	全湛柔	深圳市血液中心输血医学研究所	5	3	1.0	1.0
7	陈浩	深圳市血液中心输血医学研究所	4	3	1.0	1.0