A307亚型的血清学特征和分子机制研究

• 作者: 孙嘉峰 杨晓俊 林力红 林霞 谢海花 陈发文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO亚型 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶 血清学 分子机制
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 677-680
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.007

摘要

目的 探讨A307亚型的血清学特征和分子机制.方法 采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型,就变异对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase,GTA)稳定性改变△△G的影响进行预测.结果 先证者及其弟弟、女儿血清学表现为Aend表型,ABO基因型均为A307/O02.ABO基因第7外显子c.467C＞T和c.745C＞T变异,导致GTA的氨基酸发生p.P156L和p.R249W氨基酸替换.分子建模与分析提示p.R249W变异改变了蛋白局部氨基酸间的氢键数目,从而改变氨基酸间的作用力,而热动力学改变△△G值降低表明蛋白质稳定性下降.结论 该例A307亚型表现出Aend亚型的血清学特征,p.R249W变异可能降低GTA结构稳定性导致A307亚型的形成.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈发文	福建医科大学省立临床医学院输血科	14	31	3.0	5.0
3	孙嘉峰	福建省立金山医院检验科	10	18	2.0	4.0
4	杨晓俊	福建医科大学省立临床医学院输血科	6	5	1.0	2.0
5	谢海花	福建省立金山医院检验科	7	14	2.0	3.0
8	林霞	福建医科大学省立临床医学院输血科	3	2	1.0	1.0
9	林力红	福建医科大学省立临床医学院输血科	3	1	1.0	1.0