颈项透明层增厚胎儿的遗传学检测结果分析

• 作者: 唐海深 李海军 欧德明 江陵 满婷婷 熊怡 王德刚 董兴盛 陆林苑
• 来源期刊: 哈尔滨医药
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微整列分析 颈项透明层 胎儿 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 257-258
• 页数: 2页
• 分类号: R720.5
• 字数: 2447字
• 语种: 中文

摘要

目的 应用染色体微整列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对核型正常的颈项透明层(Nuchal translucency,NT)增厚胎儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variants,CNVs)检测.方法 选取因胎儿NT值≥3.0mm行介入性产前诊断穿刺的孕妇,对核型正常的胎儿进行CMA检测.结果 NT值≥3.0mm胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率2.94％,NT值≥3.5mm的胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率高于NT值3.0～3.5mm的胎儿(P<0.05).CMA结果 未见异常孕妇不良妊娠结局发生率5.13％,NT值≥3.5mm的孕妇不良妊娠结局发生率高于NT值3.0～3.5mm的孕妇(P<0.05);NT值增厚且CMA正常胎儿有2.56％发生心脏异常.结论 核型正常的NT增厚胎儿应进行CMA检测,可以检出致病性/疑似致病性CNVs,阻断缺陷儿出生.对于胎儿核型且CMA正常的孕妇应密切监测胎儿心脏发育,建议胎儿超声心动图检查.