一例OTCD妊娠患者药物治疗方案分析

• 作者: 李莉霞 刘盈秀 杜隽铭
• 来源期刊: 中国药学（英文版）
• 关键词: 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症 孕妇 高氨血症 苯甲酸钠
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报道|Case report
• 页码范围: 666-670
• 页数: 5页
• 分类号: R97
• 语种: 英文

摘要

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症(Omithine transcarbamylase,OTCD)是尿素循环障碍(UCDs)的一种常见类型.尿素循环过程受阻,氨不能形成无毒尿素排除体外,引起高血氨症.本文报道一例28岁女性,第一次妊娠后确诊为OTCD,针对高氨血症及并发症,给予精氨酸、瓜氨酸和苯甲酸钠等联合治疗,限制蛋白质摄入,患者病情控制,剖宫产一男婴,2天后死亡.第二次妊娠,染色体检查此胎仍为OTCD,行引产手术治疗.第三次妊娠,排除胎儿OTCD可能,口服苯甲酸钠治疗,血氨水平基本稳定,剖宫产一存活男婴.本病例阐述了一例妊娠期OTCD患者的治疗过程,对使用苯甲酸钠的安全性和有效性进行评估,为罕见疾病的药物选择与治疗提供经验和依据.