端粒长度与2型糖尿病:孟德尔随机化研究与多基因风险评分分析

• 作者: 刘赟 师咏勇 曹岚 李志强
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 孟德尔随机化 多基因风险评分 端粒长度 2型糖尿病
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 882-888
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.20-077

摘要

多项观察性研究表明,端粒长度缩短与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)之间存在关联.然而,传统观察性研究结果常受到混杂因素和反向因果关联的影响,端粒长度与T2D是否存在因果关联尚不明确.本研究在中国汉族人群中利用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)和多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)方法探索端粒长度与T2D的因果关系.MR研究选取8个与端粒长度相关的独立遗传变异作为工具变量,利用2632例中国汉族人群T2D全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,检验遗传预测的端粒长度与T2D的关系.利用中国汉族人群GWAS数据,采用PRS分析评价端粒长度PRS与T2D的关系.MR研究共纳入1318例T2D患者和1314例正常对照,逆方差加权、MR-Egger回归、简单中位数和加权中位数法估计的OR值分别为0.78(95％CI:0.36～1.68,P=0.522)、0.23(95％CI:0.01～7.64,P=0.412)、0.60(95％CI:0.28～1.28,P=0.185)和0.64(95％CI:0.31～1.33,P=0.233),遗传预测的较长端粒长度与T2D之间不存在关联.PRS分析未发现端粒长度PRS与T2D显著关联的一致结果.本研究采用MR和PRS方法未发现端粒长度与T2D具有因果关联,后续研究中增大样本量有助于得出更可靠的结论.