一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的CCBE1基因变异分析

• 作者: 任瀛 刘毅 宛雅 律玉强 沈男 王东 盖中涛 马健 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征 CCBE1基因 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 669-672
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.022

摘要

目的 对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析,以明确其病因.方法 提取DNA样本,应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证.结果 患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G＞A和c.472C＞T复合杂合变异,分别源自其父母.结论 CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅		107	400	9.0	17.0
2	王东		43	136	7.0	8.0
3	盖中涛		41	26	3.0	4.0
4	律玉强		26	10	2.0	2.0
5	高敏		33	21	3.0	3.0
6	马健		17	16	3.0	4.0
7	沈男		8	15	3.0	3.0
8	任瀛	山东大学齐鲁医学院	1	0	0.0	0.0
9	宛雅		1	0	0.0	0.0