基于二代基因测序诊断罕见突变位点的遗传性胰腺炎一例

• 作者: 李艳梅 羊东晔 陈川
• 来源期刊: 中华胰腺病杂志
• 关键词: 遗传性胰腺炎 囊性纤维化跨膜转导调节因子 基因突变 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 378-379
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115667-20190523-00040

摘要

遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因，本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者，在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异，临床表现为血脂肪酶明显升高。临床实践中对于年轻的反复发作急性胰腺炎或者慢性胰腺炎的患者，即便没有家族史可循，也应考虑到遗传性胰腺炎，二代基因测序检测可帮助诊断。