22q11.2微重复携带者的产前诊断策略

• 作者: 刘艳秋 吴翠婷 王欣荣 邹永毅 黄宁
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 22q11.2微重复综合征/遗传 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 124-126
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5|R394
• 字数: 2329字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2020.01.023

摘要

目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略.方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测.结果 染色体核型分析均未见明显异常,染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复,遗传自无临床表现的母亲,父方未检出异常.结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析,才能给予个性化的遗传咨询和生育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳秋		77	180	8.0	10.0
2	王欣荣		9	9	1.0	2.0
3	黄宁		15	29	4.0	5.0
4	邹永毅		10	2	1.0	1.0
5	吴翠婷		2	0	0.0	0.0