Carney综合征研究现状与进展

• 作者: 于长江 艾米热拉依马木 范瑞新 阿不都沙拉木阿不都拉 阿曼江艾尔肯
• 来源期刊: 岭南心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Carney综合征 心脏黏液瘤 PRKARIA PRKACA PRKACB
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 110-114
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 字数: 5258字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9688.2020.01.27

摘要

Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关.本文将从临床表现、诊断、治疗以及分子生物学研究进展等方面对Carney综合征予以综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阿不都沙拉木阿不都拉		1	0	0.0	0.0
2	艾米热拉依马木		1	0	0.0	0.0
3	阿曼江艾尔肯		1	0	0.0	0.0